Hipofosfatasia: perspectiva preclínica de su fisiopatología y tratamiento
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Resumen
La hipofosfatasia (HPP) es un trastorno genético causado por mutaciones de pérdida de función en el gen ALPL, que codifica la fosfatasa alcalina no específica de tejido (TNAP), una enzima esencial para la mineralización fisiológica del hueso y del diente. La gravedad de la enfermedad varía desde formas perinatales e infantiles potencialmente mortales hasta formas más leves de aparición tardía que se manifiestan en la edad adulta o afectan únicamente la dentición.
La terapia de reemplazo enzimático basada en fosfatasa alcalina recombinante dirigida al mineral óseo (asfotasa alfa) ha sido aprobada para el tratamiento de la HPP de inicio pediátrico, mejorando significativamente la supervivencia y el estado esquelético de los pacientes.
Esta revisión describe los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad y resume los principales avances en investigación preclínica, incluyendo terapias génicas, inhibidores de pequeñas moléculas y estrategias de terapia celular evaluadas en modelos experimentales.
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