Osteomalacia tumoral como causa de fracturas espontáneas

Resumen

La osteomalacia tumoral es un síndrome paraneoplásico infrecuente, caracterizado por hipofosfatemia crónica secundaria a pérdida renal de fósforo mediada por exceso de factor fibroblástico 23 (FGF23). Existe un retraso diagnóstico debido a la inespecificidad clínica y la dificultad para localizar la lesión responsable. Caso clínico: varón de 36 años, previamente sano, con dolor lumbar progresivo de más de 3 años de evolución, que ingresó por traumatismo de cadera derecha. Los estudios evidenciaron fosfatemia de 0,5 mg/dL, parathormona (PTH) de 269 pg/mL, fosfatasa alcalina ósea de 139 µg/L y un umbral máximo de reabsorción tubular de fósforo por unidad de filtrado glomerular de 1,24 mg/dL. La serie radiológica evidenció pseudofracturas de Looser-Milkman en cadera izquierda y fractura intertrocantérica derecha. Ante la sospecha de osteomalacia tumoral, se solicitó FGF23, con resultado de 130,6 pg/mL. Posteriormente, la tomografía por emisión de positrones (PET/CT) 68Ga-DOTATATE identificó una lesión nodular a la altura femoral de 58,5×16 mm, SUVmáx 27,9, confirmado por resonancia magnética. Se indicó tratamiento con fosfato, calcitriol y calcio, con respuesta parcial. Se descartó raquitismo hipofosfatémico congénito. Debido a adherencia vascular, la resección fue incompleta. La histopatología mostró un tumor mesenquimatoso fusocelular y epitelioide con células gigantes osteoclásticas, con fusión FN1-FGFR1 identificada por FISH. Actualmente se evalúan alternativas terapéuticas. Conclusión: debe sospecharse osteomalacia tumoral en pacientes con fracturas por fragilidad e hipofosfatemia persistente. Su diagnóstico requiere pruebas especializadas e imágenes moleculares para su localización. Este caso ilustra la relevancia de un abordaje bioquímico y terapéutico oportuno.